La Covid19 e le sindromi genetiche

La sindrome causata dal virus SARS-Cov2 ovvero la Covid19. Oramai sentiamo parlare più di lui che del meteo da circa quattro mesi a questa parte, quando nelle nostre vite ha fatto irruzione questo microcosmo non vivente e ha sconvolto parecchie esistenze. Siamo tutti focalizzati a capire i sintomi, come ci si ammala, se e quando arriveranno vaccino e farmaco, ma vi siete mai chiesti come si approcciano a questa problematica, eventuali pazienti con patologie pregresse che non siano quelle tristemente note, ma sindromi di tipo genetico?

Per ciò che è stato evidenziato da studi recenti, i pazienti con la sindrome di Down (trisomia 21), vivono condizioni diverse, a seconda di quanto la loro condizione sia grave, ovvero se hanno avuto ripercussioni soprattutto sui tessuti del cuore, a causa proprio della trisomia, potrebbero riportare danni permanenti da una ripresa post Covid19. Questo perché un individuo affetto da sindrome di Down è un mosaico cellulare (ovvero ha linee cellulari diverse in distretti diversi del corpo), quindi può avere il cromosoma 21 triplicato più gravemente in alcune cellule rispetto che in altre. Cellule non efficienti, nei distretti colpiti dalla malattia, non aiutano la guarigione o la ripresa graduale. Tutte queste valutazioni sono per lo più in fase iniziale, data la condizione di “novità” della malattia.

Per quello che riguarda i pazienti affetti dalla sindrome di Prader-Willy (che ricordo essere una patologia a carico del cromosoma 15, le cui due copie vengono erroneamente solo dalla madre, ma è come se mancassero in realtà PWS ) la situazione è documentatamente più grave. Dati le pregresse problematiche come obesità, ritardo mentale e tendenza a sviluppare il diabete,

la presenza di patologia respiratoria ,espone a rischi elevati questi pazienti e può aggravare notevolmente il quadro pneumologico.Si deve quindi monitorare frequentemente la saturazione dell’ossigeno.L’individuazione dei sintomi principali che permettono di sospettare o porre la diagnosi di infezione da Coronavirus e mettere in atto tutte le misure terapeutiche/preventive può risultare per i pazienti PWS particolarmente difficile. Se si considera, ad esempio, che molti di essi presentano disturbi della termoregolazione, si può prevedere che possano non manifestare l’alterazione di temperatura che spesso accompagna le fasi iniziali della malattia e che rappresenta, insieme alla tosse, il sintomo più frequente nell’infezione da Sars-cov-2. Anche altri sintomi, quali la cefalea o i dolori osteomuscolari diffusi, posso essere poco rappresentati a causa dell’elevata soglia per il dolore di alcuni soggetti PWS. Alterazioni del comportamento, quali aumento dell’ansia o peggioramento dei disturbi del sonno senza altri fattori scatenanti, sono da monitorare poiché possibilmente correlati allo sviluppo dell’infezione.

E’ necessario ricordare che l’obesità rappresenta un fattore di alto rischio per gli affetti da infezione da Sars-cov-2 e figura tra le comorbidità associate a prognosi nefasta. Ulteriori fattori di alto rischio possibilmente presenti nei pazienti PWS sono: il diabete, l’asma e/o presenza di sindrome delle apnee notturne (OSAS), l’insufficienza surrenalica (è stato suggerito, a tal proposito, di raddoppiare la terapia e di somministrarla per via intramuscolare in caso di vomito); la presenza di insufficienza cardiaca o ipertensione arteriosa o ipertensione polmonare.

Alla luce di queste informazioni, è raccomandato e altresì necessario, proteggere queste categorie da qualsiasi rischio contagio.

Dr. Lisa Liguori

Biologo.

Fonti: SIGU /Società di genetica umana

The science undelying COVID-19: Implications for the Cardiovascular System.

LIU PP; Blet A; Smyth D; Li H

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