Quando i cromosomi si fanno in tre- Storia di trisomie annunciate

La trisomia è una condizione a carico dei cromosomi, che come già sapete ampiamente, sono i portatori dell’ informazione genetica unica di ogni individuo. Al momento del concepimento, una serie di processi cellulari (meiosi), portano ad avere una coppia per ogni cromosoma (abbiamo 22 coppie di cromosomi, detti autosomi dall’1 …

La Covid19 e le sindromi genetiche

La sindrome causata dal virus SARS-Cov2 ovvero la Covid19. Oramai sentiamo parlare più di lui che del meteo da circa quattro mesi a questa parte, quando nelle nostre vite ha fatto irruzione questo microcosmo non vivente e ha sconvolto parecchie esistenze. Siamo tutti focalizzati a capire i sintomi, come ci …

Pensavo fosse allergia … invece era FPIES

“ Dottore, sono molto spaventata! Il mio bambino ha vomitato un paio d’ore dopo aver mangiato ed ora dorme profondamente; non riesco a svegliarlo!” Di fronte ad una telefonata del genere , il pediatra potrebbe dare un paio di tipi di risposte, riassunti come segue: “Non si preoccupi signora, può …

Sindrome da burnout: un “mostro” silenzioso da conoscere e sconfiggere

La sindrome da burnout, è una condizione causata da stress cronico che conduce ad una vera e propria pericolosa depressione. Provoca, nei soggetti che ne soffrono, crisi di panico, ansia, apatia, stanchezza cronica, irascibilità e nei casi più gravi può portare sin anche al suicidio. Dobbiamo immaginare che il nostro …

La Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)

Nel 1935, Stein e Leventhal, definirono per la prima volta la PCOS come un quadro clinico caratterizzato da: oligomenorrea, irsutismo, obesità e spesso, Acanthosis nigricans (manifestazione cutanea caratterizzata da zone iperpigmentate, mal delimitate, che compaiono tipicamente a livello delle pieghe cutanee (collo, ombelico, inguine, ascelle). La pelle si presenta ispessita …