Quando i cromosomi si fanno in tre- Storia di trisomie annunciate

La trisomia è una condizione a carico dei cromosomi, che come già sapete ampiamente, sono i portatori dell’ informazione genetica unica di ogni individuo. Al momento del concepimento, una serie di processi cellulari (meiosi), portano ad avere una coppia per ogni cromosoma (abbiamo 22 coppie di cromosomi, detti autosomi dall’1 al 22 e una coppia di cromosomi sessuali, la 23esima che può essere assortita come XX o XY). Se in questo processo qualcosa va storto, i cromosomi possono diventare tre per coppia (o anche diminuire, ma non tratteremo questo aspetto). Chiaramente una trisomia che interessi più coppie cromosomiche insieme, porterà ad una quasi totalità di casi di aborto nel primo trimestre, così come una trisomia a carico di coppie autosomiche tipo la 1. Ma ci sono eventi di questo genere che permettono comunque il completamento della gravidanza, e sono la trisomia 13, 18, 21 e quelle a carico dei cromosomi sessuali. La trisomia 13 altrimenti detta sindrome di Patau, affligge circa 1 neonato su 10000 ed è molto grave, con sintomi quali grave ritardo mentale, disordini cranio-facciali, cardiopatie, anomalie renali. Più del 95% dei bambini nati con questa sindrome, non supera l’anno di età, ed eccezionalmente sono noti alla letteratura medica, casi di raggiungimento dell’età adolescenziale. La sindrome di Edwards, ovvero la trisomia 18, presenta appunto tre copie del cromosoma 18 nel corredo genetico, a carico del nascituro ci sono micrognazia (mandibola arretrata e di dimensioni minori del normale), grave ritardo mentale e di crescita, anomalie dell’apparato escretore. Tutte condizioni che in altissima percentuale, portano a morte prematura. Veniamo quindi alla trisomia 21, notissima come sindrome di Down. Tutti la conoscono perché ci sono molti individui che arrivano all’età adulta pur soffrendo di questa condizione. Alla nascita, i bambini affetti da questa sindrome presentano ritardo cognitivo, dismorfie del cranio e facciali, cardiopatie; l’aspettativa di vita è di circa sessant’anni ma si registrano casi di persone più longeve. Quello che possiamo evidenziare sulle trisomie sessuali è che la pregiudicante più grave sia quella dell’infertilità, insieme con quella dello sviluppo degli organi sessuali a seconda dei casi. Se ne possono riscontrare diverse, la sindrome di Turner (45 0, ovvero siamo in presenza di femmina con un solo cromosoma X invece che due), la sindrome di Kleinefelter (47 XXY, ovvero un maschio con un cromosoma X di troppo) e altre poliploidie a carico del cromosoma X, che potrete approfondire con i links a fine articolo. Ma perché tra gli affetti dalla stessa patologia, troviamo molte differenze sintomatologiche? Perché la triplicazione del cromosoma non sempre avviene per intero, quindi la ridondanza di informazioni genetiche è meno problematica, e anche perché la gravità dipende dalle informazioni contenute nella zona del cromosoma coinvolto nella triplicazione. Per essere più chiari, prendiamo in esame il cromosoma 21, che è piccolo e trascrive per una serie di RNA utili alla traduzione di alcune proteine, che però non compromettono gravemente le funzioni vitali, meno ridondanti saranno le informazioni fuori norma, meno sintomi ci saranno a carico dell’individuo affetto. Grazie alla scienza, abbiamo a disposizione l’amniocentesi che svela queste problematiche durante la gestazione, ma resta inteso che la gravità della condizione sarà evidente solo dopo la nascita, e questo sottintende una consultazione molto approfondita con il proprio ginecologo e con un genetista, dai parte di genitori che si trovassero a confrontarsi con una di queste alterazioni del DNA.

Lisa Liguori

Biologo ad indirizzo genetico cellulare

Fonti: SIGU-società italiana genetica umana-

Lewis- Genetica umana-

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Tri21ID30045IS.html

http://www.klinefelterclub.it/la_sindrome_di_klinefelter.html

https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/7909-sindrome-della-tripla-h-grazie-alla-ricerca-italiana-oggi-sappiamo-molto-sulla-rara-patologia

http://www.trisomia.org/index.php/it/cosa-sono-trisomia-13-e-18

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