Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie, esse sono definite rare perché colpiscono un numero ristretto di persone e, di conseguenza, generano problemi specifici legati alla loro rarità. La prevalenza di queste malattie, infatti, intesa come il numero di caso presenti in una data popolazione, è bassa e non supera una soglia stabilita (nell’Unione Europea, ad esempio, la soglia è fissata allo 0,05 % della popolazione, ossia è rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti). La bassa prevalenza non significa, però, che le persone affette da una malattia rara siano poche: in totale si stimano decine di milioni di malati nell’Unione Europea, di cui 1-2 milioni in Italia.

Nel loro insieme queste malattie sono molto numerose, infatti l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra 6.000 e 7.000, ma questa è una cifra destinata a crescere con l’avanzare della scienza e, in particolare, del progresso nella ricerca genetica. Infatti, l’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche, il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente: malattie infettive molto rare, malattie autoimmuni, carcinomi rari.

Le malattie rare, oltre ad essere numerose, sono anche molto diverse tra loro sia per età di insorgenza, che per eziopatogenesi e sintomatologia. Esse sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

Sebbene questa diversità, vi sono caratteristiche comuni tra queste malattie, e cioè: cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari. È difficile, infatti, effettuare una tempestiva e corretta diagnosi (si pensi che attualmente solo oltre 100 malattie rare possono essere diagnosticate attraverso i test biologici), e solo poche di queste malattie possono contare su terapie risolutive. Questo succede sia per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifica di una determinata malattia rara, sia per il poco interesse da parte delle case farmaceutiche a investire nella ricerca e nella produzione di un farmaco utilizzabile da pochi. La commercializzazione di un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara, infatti, non consente di recuperare il capitale investito per la sua ricerca. Per questo si parla di farmaco orfano, un farmaco potenzialmente utile per trattare una malattia rara, ma questa è talmente rara da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.

Investire nella ricerca è di fondamentale importanza e rappresenta l’unica speranza di trovare una cura per aiutare le tante perone affette da una malattia rara.

“LE INDICAZIONI CONTENUTE IN QUESTO SITO NON DEVONO IN ALCUN MODO SOSTITUIRE IL RAPPORTO CON IL MEDICO. E’ PERTANTO OPPORTUNO CONSULTARE SEMPRE IL PROPRIO MEDICO CURANTE E/O LO SPECIALISTA”

 

FONTE:
www.malattierare.cittadinanzattiva.it
www.osservatoriomalattierare.it

 

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *