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Gotta e iperuricemia: di cosa si tratta?

Gotta: la malattia del “benessere”

La gotta era etichettata un tempo come la “malattia dei ricchi”, in quanto colpiva soprattutto i ceti più abbienti che facevano ampio consumo di carni, grassi e alcool. Oggi  invece, complici anche le modifiche dello stile di vita, interessa un’ampia fascia della popolazione. Colpisce prevalentemente gli uomini in età adulta e le donne dopo la menopausa ed è spesso associata ad altre condizioni cliniche come diabete, ipertensione, insulino-resistenza.

Dal punto di vista clinico, la gotta è la più comune forma di artrite infiammatoria ed è causata dalla deposizione di cristalli di urato monosodico (UMS) nelle articolazioni e in altri tessuti dell’organismo. Fattore determinante per l’insorgenza della gotta è l’iperuricemia, ovvero livelli di acido urico superiori alla soglia di normalità. Tuttavia, si stima che soltanto 1/3 delle persone con elevati livelli di acido urico manifesti la gotta. Certo è che la probabilità di insorgenza di quest’ultima aumenta all’aumentare dei livelli di acido urico.

La prima articolazione colpita è generalmente quella metatarso-falangea dell’alluce e i sintomi, caratterizzati da rossore, dolore e gonfiore dell’area interessata, compaiono prevalentemente durante la notte.

Cos’è l’acido urico

L’acido urico è un prodotto di scarto delle purine e dunque deriva dal normale metabolismo cellulare. I suoi livelli ematici sono determinati dall’equilibrio tra la sua produzione (purine introdotte con la dieta e derivanti dal turnover cellulare) e la sua escrezione a livello renale. Si stima che la produzione endogena di acido urico contribuisca solo per il 10% al rischio di gotta e iperuricemia mentre il restante 90% è causato dalla sua ridotta escrezione.

La precipitazione dei cristalli di urato monosodico a livello articolare dipende non solo dai livelli ematici di acido urico ma anche dalla concentrazione che questo metabolita raggiunge nel liquido sinoviale, dallo stato di idratazione, dalla temperatura, dal pH, dalla concentrazione di elettroliti e dalla presenza delle proteine della matrice extracellulare. Ciò spiegherebbe anche il perché non tutti i pazienti con iperuricemia sviluppino la gotta.

La storia naturale della gotta è tipicamente articolata in tre fasi: l’iperuricemia asintomatica, la fase degli attacchi acuti di gotta con periodi di remissione più o meno lunghi e l’artrite gottosa cronica.

Fattori di rischio

I fattori di rischio scientificamente dimostrati come causa di gotta e iperuricemia sono i seguenti:

  • Elevato consumo di carni rosse e grasse, insaccati, frattaglie, frutti di mare e alcuni pesci
  • Consumo di alcool (in particolare birra)
  • Consumo di bevande zuccherate (coca cola, succhi di frutta, ecc…)
  • Uso di dolcificanti a base di fruttosio
  • Essere sovrappeso
  • Alcuni farmaci (es. diuretici e acido acetilsalicilico, farmaci speciali assunti dopo un trapianto di organi, Levodopa e farmaci antitumorali)

Sono ricchi di purine anche alcuni alimenti di origine vegetale (es. legumi, cavolfiore, funghi, spinaci, ecc…) che in passato venivano eliminati dalla dieta di persone affette da gotta/ iperuricemia. In realtà non è stata dimostrata nessuna associazione tra il consumo di questi alimenti e il rischio di gotta. Addirittura, il consumo di alimenti di origine vegetale (tra cui prodotti a base di soia) sembra svolgere un ruolo protettivo, riducendo anche il rischio delle altre comorbilità, tipicamente associate a gotta e iperuricemia (diabete, ipertensione, sindrome metabolica).

Non è stata trovata nessuna correlazione neanche tra il consumo di prodotti lattiero-caseari e i livelli di acido urico. Al contrario, le proteine del latte grazie al loro effetto uricosurico (favoriscono l’escrezione renale di acido urico) contribuiscono ad abbassare i livelli di acido urico.

E il caffè? Sembrerebbe che la caffeina aumenti l’escrezione urinaria dell’acido urico, mentre l’acido clorogenico (polifenolo presente nel caffè), migliorando la resistenza insulinica, contribuisca anch’esso a ridurre i livelli di acido urico.

Terapia

Il trattamento della gotta e dell’iperuricemia si basa sull’utilizzo di appositi farmaci, associati ad una dieta adeguata e uno stile di vita “salutare”. La perdita di peso rappresenta, negli individui sovrappeso o obesi, il primo obiettivo della terapia dietetica. Quest’ultima deve basarsi sul modello mediterraneo, prevedere la limitazione di alimenti ricchi di purine (in particolare carni rosse, maiale, selvaggina, frattaglie, insaccati, frutti di mare, ecc…) e l’eliminazione di bevande zuccherate e alcoliche. Da non sottovalutare anche un adeguato apporto idrico, importante per favorire l’escrezione renale di acido urico e impedire la formazione di calcoli renali.

Air Travel Syndromes – ATS – Sindrome da viaggio aereo : un “concerto discordante” di fattori di rischio per la nostra salute!

Sindrome da viaggio aereo, in inglese “Air Travel Syndromes” (ATS), un termine di recentissima definizione associato ai viaggi aerei, si manifesta come disturbi del sonno, stress fisico e mentale, disturbi gastrointestinali, malattie respiratorie, disturbi circolatori come arresto cardiaco e trombosi, infezioni, depressione e stanchezza. Uno dei principali fattori di rischio è la distruzione del ritmo circadiano conseguente al jet lag e insufficiente secrezione di melatonina, che si traduce in insonnia, stress mentale e affaticamento, ma non solo.

In letteratura è riportato che il viaggio aereo è associato a vari fattori di rischio per la salute attribuiti ad una elevata incidenza di malattie acute o croniche. Difatti, durante la crociera, i frequenti viaggiatori sono esposti a vari fattori di rischio, interni ed esterni, per la salute. La maggior parte dei fattori di rischio descritti nei seguenti paragrafi, hanno come denominatore comune quello di promuove la generazione di radicali liberi che, come vedremo, riducendo le attività degli enzimi antiossidanti promuovono vari effetti avversi sulla nostra salute. Infatti, lo stress ossidativo è di gran lunga il maggiore responsabile dei danni strutturali del DNA, dunque, “direttore d’orchestra” d’innesco di diverse patologie.

I fattori di rischio interni per la salute comprendono affaticamento, stress mentale, alterazioni ormonali e problemi circolatori, mentre i fattori di rischio esterni includono alte altitudini, scarsa qualità interna dell’aria, esposizione alle radiazioni, cibi squilibrati forniti dalle compagnie aeree e senso di ansietà durante incidenti e / o attacchi terroristici.

È riportato che i viaggiatori aerei possono manifestare stress fisici e mentali durante il volo; possono, spesso, provare nervosismo e disagio emotivo. Questi stress mentali potrebbero manifestarsi come affaticamento e conseguente soppressione immunitaria. Inoltre, ad alte quote, siamo esposti a dosi di radiazioni relativamente elevate.

Una volta esposti alle radiazioni, vengono generati radicali liberi, come le specie reattive dell’ossigeno (ROS) o le specie reattive dell’azoto (RNS), che danneggiano le biomolecole, inclusi DNA, proteine e lipidi. Il danno ossidativo può anche essere alla base di altri effetti avversi, come infiammazione, malattie cardiovascolari, disturbi dello sviluppo e anomalie riproduttive.

I meccanismi molecolari alla base delle malattie indotte dalle radiazioni ionizzanti, tra cui il cancro del polmone, della tiroide, la leucemia e melanoma, così come i difetti alla nascita, sono stati ampiamente studiati sia in vitro che in vivo. In particolare, esiste una forte correlazione tra l’esposizione alle radiazioni e aumento di rischio di cancro. Difatti, una recente meta-analisi ha dimostrato che i piloti e l’equipaggio di cabina hanno all’incirca il doppio dell’incidenza di sviluppare un melanoma rispetto alla popolazione generale. Inoltre, secondo gli autori, questo dato potrebbe essere parzialmente correlato all’esposizione in volo di raggi UV e radiazioni cosmiche. Dunque, il livello di esposizione alle radiazioni è un fattore critico sia per l’equipaggio che per i frequenti viaggiatori. Ma a mio avviso, aggiungerei, in accordo con i miei studi e corsi, che senza dubbio la principale causa di ogni male è l’infiammazione !

Importante notare che le prove epidemiologiche relative all’esposizione di radiazioni cosmiche e della qualità dell’aria di professionisti, come gli astronauti, i piloti e gli assistenti di cabina sono limitate. Questi dati sono quasi inesistenti per i viaggiatori aerei e per la popolazione. Urgono dunque ulteriori e repentine indagini anche negli ambienti di lavoro, nelle scuole ed università!!!

Anche i potenziali meccanismi alla base di molte malattie associate a stress mentale o fisico possono comportare la generazione di radicali liberi, come le ROS e RNS, innescando danni ossidativi e squilibri mentali. A questo si aggiunge, inoltre, il fatto che spesso i passeggeri (come studenti, lavoratori, professionisti) devono rimanere seduti per periodi di tempo relativamente lunghi. I posti stretti e l’inattività fisica imposta possono produrre un maggiore stress fisico tra i passeggeri di classe economica rispetto ai viaggiatori di classe business, con rischio di trombosi e malessere psicofisico.

L’ Organizzazione internazionale dell’aviazione civile (ICAO), si è espressa in modo preciso affermando che, nella maggior parte dei casi, questi rischi potrebbero essere evitati attraverso una prevenzione tempestiva ed accurata (ICAO 2016). Tuttavia, in questi studi si è visto che i frequenti viaggiatori ed i piloti /e , soffrono più di stress mentale e di alterazioni ormonali a causa delle differenze di orario tra i paesi di partenza e di arrivo, con relativa distruzione del prezioso ritmo circadiano.

Il ritmo circadiano, definito come oscillazioni  con un periodo di circa 24 ore, influenza il comportamento umano, la fisiologia ed il metabolismo. Per molti anni si è pensato ci fosse un unico orologio, in realtà oggi sappiamo che sono diversi e tutti sincronizzati, sparsi nei vari organi. Alterazioni significative della funzionalità dell’orologio circadiano nell’uomo possono determinare alcune, cosiddette, cronopatologie.

La distruzione del ritmo circadiano, infatti, è correlata all’invecchiamento, alla neurotossicità, al diabete, nefrotossicità ed obesità, all’ipertensione, alle malattie cardiovascolari e al cancro, psicosi ed altre forme di disturbo neuronale e del comportamento. Inoltre, cambiamenti nella secrezione di melatonina dalla ghiandola pineale, conseguente alla distruzione del ritmo circadiano, disturbano il sonno e inducono l’insonnia, ma non solo. La secrezione anormale della melatonina può aumentare lo stress ossidativo e, come abbiamo visto, la suscettibilità alle malattieLa melatonina, elimina direttamente i radicali liberi e migliora indirettamente gli effetti degli antiossidanti. Dunque, offre una moltitudine di vantaggi fisiologici e metabolici per far fronte allo stress ossidativo indotto dalla distruzione del ritmo circadiano e / o dalla stanchezza cronica, causa oltretutto di depressione (burnout).

In accordo con altri studi, visto che la produzione di radicali liberi induce anche disturbi neurologici, lo stress ossidativo può essere attenuato dal trattamento con vitamine antiossidanti. Pertanto, tali studi indicano che la sindrome da stanchezza cronica e la depressione che si verificano durante il viaggio aereo potrebbero essere diminuite dall’integrazione di antiossidanti con melatonina o vitamina C / E.

Per quanto riguarda il disturbo del jet lagla disfunzione del ritmo circadiano e, di conseguenza, le alterazioni del sistema endocrino sono spesso riscontrate da frequenti viaggiatori aerei che attraversano più fusi orari. Dunque i più colpiti sono senza dubbio i piloti, e le pilote, in particolare, visto che essendo donne, sono già soggette a fluttuazioni ormonali più importanti rispetto al genere maschile! Alcuni viaggiatori fanno affidamento sul consumo di bevande alcoliche per superare l’insonnia; tuttavia, ciò può aggravare condizioni mentali o patologiche. Al contrario, come abbiamo visto, l‘integrazione antiossidante può essere utile per l’insonnia, l’affaticamento e per stress mentali e fisici.

Ulteriori studi riportano che i piloti che volano ad altitudini più elevate mostrano una minore vigilanza rispetto ai piloti che volano ad altitudini più basse. Inoltre i primi presentano diminuita frequenza respiratoria e aumento della frequenza cardiaca. Infatti, la ridotta pressione nella cabina dell’aeromobile induce significative riduzioni della saturazione di ossigeno nei passeggeri, equipaggio e piloti, anche diverse ore dopo un volo. Rappresenta, dunque, un altro fattore di rischio importante in quanto, generando ipossia, induce la “tempesta” di radicali liberi con le relative conseguenze (i.e. stress ossidativo e alterazioni delle funzioni biologiche). L’ipossia si verifica, in particolare, nelle cabine degli aerei ad alta quota quando la pressione dell’aria in cabina è relativamente bassa e la quantità di ossigeno trasportata nel sangue è ridotta rispetto a quella a livello del mare (WHO 2018).

L’ipossia ad alta quota può, oltretutto, giocare un ruolo importante nella produzione di infiammazione, ulcera gastrica o sanguinamento e malattia infiammatoria intestinale, come anche la cosiddetta malattia da alta quota. Quest’ultima comprende mal di testa, stanchezza, vertigini, nausea, edema cerebrale, diminuzione della coscienza ed edema polmonare.  Pertanto, i viaggiatori aerei con malattie cardiache e polmonari e disordini del sangue (ad es. anemia falciforme), possono richiedere un apporto di ossigeno supplementare durante il volo (WHO 2018).

Diversi ricercatori hanno dimostrato che oltre agli integratori di vitamina (C, E) antiossidante, la propoli, la melatonina, il consumo di succhi di frutta o verdure fresche, erbe antiossidanti o piante potrebbero efficacemente eliminare i radicali liberi, dunque può aiutare a ridurre o prevenire queste manifestazioni avverse. Il sonno profondo, invece, può essere una strategia efficace per far fronte ai disturbi del ritmo circadiano durante i viaggi aerei in sinergia con melatonina. In aggiunta, dispositivi per dormire o sedili comodi sono un valido aiuto per l’insonnia.

Ancora, altri fattori di rischio importanti associati al viaggio comprendono malattie infettive quali, il colera, HIV, la sindrome respiratoria del Medio Oriente, la malaria, il morbillo, la polmonite, la legionellosi, l’influenza e l’ebola. Sono necessari sforzi globali per prevenire la diffusione internazionale di malattie infettive tra i viaggiatori prima, durante e dopo i voli. Tuttavia grazie ai risvolti nanotecnologici (come ad esempio i nanomateriali autopulenti e autoriparanti) e allo sviluppo della medicina di precisione, dell’omica (i.e. “fotografia” personalizzata del nostro stato infiammatorio in modo personalizzato) ed all’avvento di CRISPR-Cas9, una tecnologia di modifica genetica, si pensa che l’editing del genoma possa potenzialmente essere usato per creare deliberatamente un agente patogeno presente nell’aria da utilizzare come arma biologica, anche e soprattutto nei siti aeroportuali e aerei.

Amerei concludere esprimendo che, a mio avviso e secondo i miei studi, per ridurre patologie e / o incidenti aerei, stress cronico da lavoro, etc., il monitoraggio preciso ed accurato, l’integrazione nutrizionale personalizzata (e ad oggi è possibile, cfr. omica), in sinergia con vitamine, “parafulmini” delle nostre cellule , melatonina (come proposto dagli autori) ed altri integratori specifici per ogni singola persona, come probiotici, antinfiammatori, antiossidanti, attività fisica, relax, digiuno e meditazione, in particolare per i piloti / e, ma anche, per i frequenti viaggiatori aerei, equipaggio e staff, sono dei tasselli fondamentali da raggiungere quanto prima.

Inoltre,  la medesima distruzione del ritmo circadiano -come altri fattori di rischio per la salute riscontrati in tale sindrome (ATS) – è sovente ritrovarla tra studenti, ricercatori e lavoratori, dunque il discorso vale per tutti noi, a prescindere se viaggiamo spesso o meno. Infatti, più gravi e durature del jet lag sono le patologie che possono essere attribuite ad attività lavorative cronicamente soggette a regimi di turnazione nel lavoro (shift-work). Urge, dunque, un monitoraggio personalizzato e preciso a 360 gradi! La prevenzione e, come sempre, la sinergia tra naturale ed artificiale è la chiave per vincere anche queste “battaglie”!

Riferimenti bibliografici

[1] Jeum-Nam Kim & Byung-Mu Lee (2018) Risk management of free radicals involved in air travel syndromes by antioxidants, Journal of Toxicology and Environmental Health, Part B, 21:2, 47-60, DOI: 10.1080/10937404.2018.1427914 

[2] Martin and Boland Globalization and Health (2018) 14:28 

[3] ICAO DOC 9966 – Manual for the Oversight of Fatigue Management Approaches. Second edition, 2016

[4] ICAO-Doc 8984 – Manual of Civil Aviation Medicine, third Editions – 2012

[5] http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867402012254

[6] L. Mattera. Scienzintasca 2018. Sindrome da burnout: un “mostro” silenzioso da conoscere e sconfiggere

[7] L. Mattera. Scienzintasca 2017. Epigenetica: viaggiamo nel suo magico nanomondo.

Ruolo della dieta nell’insufficienza renale cronica

L’insufficienza renale cronica (IRC) è una condizione clinica caratterizzata da una perdita progressiva ed irreversibile della funzionalità renale, e dunque delle capacità escretorie, endocrine e metaboliche del rene.

Tra le cause più frequenti di IRC si annoverano il diabete mellito e l’ipertensione, meno frequenti sono invece le glomerulonefriti e il rene policistico.

L’IRC viene classificata in diversi stadi, in base al valore della velocità di filtrazione glomerulare (VFG), che esprime il grado di compromissione della funzione di filtrazione. Più basso è tale valore, maggiore è il grado di compromissione, con conseguente accumulo nel sangue di sostanze di “rifiuto”.

Si parla di insufficienza renale terminale (o uremia) quando la VFG scende sotto i 15 ml/min, rendendo necessaria una terapia sostitutiva (dialisi o trapianto) per assolvere alle normali funzioni dei reni.

La dieta, intesa come terapia nutrizionale, è un punto cardine nel trattamento del paziente con IRC in terapia conservativa e ha 3 obiettivi principali:

  • Rallentare la progressione della malattia
  • Prevenire e controllare le alterazioni metaboliche dell’IRC
  • Raggiungere e/o mantenere un buono stato nutrizionale

L’intervento nutrizionale deve assicurare un adeguato apporto calorico, onde evitare il rischio di malnutrizione, e un apporto controllato di proteine, sodio, fosforo e potassio, nutrienti “critici” per i pazienti con malattia renale.

  • ENERGIA E PROTEINE

Le proteine in eccesso possono determinare un accumulo di prodotti azotati. Per tale motivo è necessario ridurre le porzioni dei secondi piatti più ricchi di proteine e/o ricorrere all’uso di prodotti aproteici (pane, pasta, ecc…) che consentono al paziente di assumere porzioni “accettabili” di proteine nobili (carne, pesce, uova, formaggi) limitando le proteine a basso valore biologico dei cereali.

Le principali Società di Nefrologia e Dietetica consigliano un apporto calorico pari a 30-35 Kcal/Kg peso ideale/ die e un apporto proteico compreso tra 0,6-0,8 g di proteine per Kg di peso ideale/ die, in base allo stadio di IRC. In alcuni casi può essere consigliata una dieta fortemente ipoproteica che prevede un apporto proteico di 0,3 g di proteine per Kg di peso ideale/ die, con supplementazione di una miscela di amminoacidi, chetoacidi e idrossiacidi.

  • SODIO, FOSFORO E POTASSIO

Quando i reni non funzionano correttamente, si può determinare un accumulo nell’organismo di questi minerali con conseguenze importanti soprattutto a livello osseo e cardio-circolatorio. E’ quindi necessario imparare a riconoscere gli alimenti che ne sono più ricchi.

Per ridurre l’apporto alimentare di sodio è importante evitare alimenti come salumi, cibi in scatola, formaggi stagionati o dadi da cucina e insaporire i piatti con l’aggiunta di spezie ed erbe aromatiche, che consentono di evitare/limitare il sale.

Il fosforo è presente soprattutto in latticini e formaggi, carni grasse, pesci grassi, legumi, tuorlo d’uovo, cereali integrali e frutta secca, mentre il potassio lo si trova in particolare nella frutta secca, legumi, cioccolato, banane, kiwi, albicocche, spinaci, rucola, patate, ecc…

E’ importante sapere che sia il fosforo che il potassio possono essere ridotti con la bollitura degli alimenti in abbondante acqua. In particolare, per ridurre ulteriormente l’apporto di potassio con le verdure, il consiglio è di tagliarle a piccoli pezzi e cuocerle in due acque consecutive: cuocere in abbondante acqua, cambiarla a metà cottura e infine scolare bene le verdure, senza usare il liquido di cottura.

In definitiva, ciò che è importante ricordare, è che non esistono alimenti vietati in assoluto. Ciò che conta è la quantità e la frequenza di consumo.

Le indicazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto con il medico. 

 

Bibliografia

  • Battistini N, Bedogni G, Fantuzzi AL (2013) “Insufficienza renale cronica e acuta”, in Manuale di nutrizione clinica e scienze dietetiche applicate, Binetti P, Marcelli M, Baisi R, Roma, Società Editrice Universo, p.247-254
  • Brunori G et al. (2013) “Terapia nutrizionale nell’ IRC in fase conservativa: suggerimenti di pratica clinica e di applicazione delle Linee Guida Terapia nutrizionale nell’IRC in fase conservativa: suggerimenti di pratica clinica e di applicazione delle Linee Guida”, Giornale Italiano Nefrologia 30 (S59) – ISSN 1724-5590
  • Shah BV e Patel ZM (2016) “Role of low protein diet in management of different stages of chronic kidney disease – practical aspects Role of low protein diet in management of different stages of chronic kidney disease – practical aspects”, BMC Nephrology 17:156
  • http://www.nephromeet.com/web/procedure/protocollo.cfm?List=WsIdEvento,WsIdRisposta,WsRelease&c1=00069&c2=5&c3=1
  • http://www.fondazioneitalianadelrene.org/
  • http://www.renalgate.it/nutnef.htm

 

 

 

Introduzione alla genetica della displasia dell’anca del cane

1. COSA E’ LA GENETICA?

La genetica è la scienza che studia i meccanismi attraverso i quali si trasmettono, nelle diverse generazioni, le caratteristiche che diversificano ogni specie, da quella umana a quella vegetale. La genetica studia il DNA, la molecola che detiene le informazioni ereditarie dell’individuo, la cui unità funzionale è il gene; il DNA è composto da molti geni e l’alterazione a carico di un gene o di un particolare insieme di geni può dare origine a particolari caratteri anche patologici.

2. COME PUO’ LA GENETICA AIUTARE LA CINOFILIA?

Nel 2004 è stato completamente codificato l’intero patrimonio genetico del cane e questo ha consentito, come accaduto anche nell’uomo, di iniziare a comprendere e poter studiare la causa di molte importanti condizioni ereditarie.

Questi studi ci hanno fatto comprendere che alcune patologie sono dovute non solo all’ambiente, ma anche ai particolari geni espressi nei singoli individui malati.

Visto che la prevenzione è oggi una prerogativa fondamentale a tutela delle razze canine e della salute dei nostri animali da compagnia, le analisi genetiche ci permettono di conoscere la predisposizione verso alcune condizioni di origine genetica, presenti in molte razze, che possono incidere con il tempo sulla salute del cane condizionandone la vita.

Approfondire questi aspetti porta ad un evidente beneficio in termini di salute dell’animale, di selezione per gli allevatori (con la limitazione della propagazione di patologie di origine genetica) e di strategie preventive da mettere in atto da parte dei singoli proprietari.

3. I TEST GENETICI SONO AFFIDABILI?

I test genetici per affezioni di tipo ereditario sono validati da un ente internazionale di certificazione dopo un numero molto alto di studi clinici, quindi sì, sono affidabili; inoltre hanno il vantaggio di non essere invasivi: infatti si effettuano a partire da una tampone salivare (strofinando un apposito spazzolino all’interno della guancia dell’animale) Questi test possono essere effettuati su tutti i soggetti, a qualsiasi età, quindi sia sui cuccioli che sugli adulti. E’ da ricordare che i test genetici si eseguono una sola volta nella vita dell’animale.

4. PERCHE’ ESEGUIRE IL TEST?

  1. Per l’allevatore

la selezione genetica compiuta su ogni razza è finalizzata al miglioramento di salute della razza stessa e una delle priorità per ogni allevatore è quella di utilizzare in riproduzione soggetti sani ma soprattutto geneticamente compatibili in modo da ridurre, nelle varie generazioni, l’espressione di determinate condizioni sfavorevoli. I test genetici permettono di conoscere determinate predisposizioni genetiche e questo consentirà di compiere le opportune scelte di allevamento, selezione e riproduzione.

  1. Per il proprietario

la conoscenza delle predisposizioni oggetto di analisi genetica permetterà di mettere in atto tutta una serie di azioni preventive allo scopo minimizzarne gli effetti se si manifestano i sintomi.

  1. Per l’animale

Per esempio la displasia dell’anca può essere una condizione assolutamente invalidante qualora si manifestino i sintomi. Conoscerne la predisposizione permetterà di non forzare l’attività fisica dell’animale, ma di indirizzarla nella maniera opportuna in modo da minimizzare gli effetti della predisposizione stessa.

5. SI PUO’ FARE UN ESEMPIO DI APPLICAZIONE DEI TEST GENETICI?

La displasia dell’anca è una grave patologia degenerativa dovuta ad un’alterazione dell’articolazione dell’anca,causata dalla mancata corrispondenza tra il bacino (nella sua parte detta acetabolo, che è la cavità articolare dell’anca) e la testa del femore; nella displasia queste due parti non sono allineate nella loro posizione naturale, cioè la testa del femore non si colloca correttamente,ma tende a “ballare” nell’acetabolo.

Questo errato posizionamento causa nel cane dolore, osteoartrite e debolezza; per questi motivi l’animale tende a diminuire l’attività fisica, inducendo così una perdita di massa muscolare, che invece sarebbe necessaria per stabilizzare l’articolazione.

Alla fine quindi la displasia dell’anca produce l’insorgenza di una grave compromissione del movimento e della stabilità dell’animale, danneggiando molto seriamente anche la qualità della vita del nostro amico a quattro zampe.

La displasia dell’anca è una condizione presente in moltissime razze, la sua prevalenza oscilla dall’1% al 75% nelle razze più esposte con una media dell’incidenza del 35%.

La displasia dell’anca è una malattia causata da diversi fattori: genetici, ambientali e nutrizionali, in cui la componente ereditaria sembra essere predominante. E’ infatti dimostrato che l’ambiente e la cattiva alimentazione devono lavorare su un substrato genetico affinchè la malattia si manifesti, in poche parole se un cane non è geneticamente predisposto la displasia non compare.

Mentre fino a pochi anni fa l’unico screening era costituito dall’osservazione radiografica, oggi è possibile avere un quadro genetico di ogni soggetto: questa conoscenza permetterà di indirizzare in maniera mirata gli accoppiamenti in riproduzione in modo da arginare o quantomeno ridurre la probabilità di incidenza della malattia.

Ipovitaminosi D (o carenza di vitamina D)

Lo stato di nutrizione per la vitamina D viene valutato misurando i livelli plasmatici della 25-idrossivitamina D (25(OH)D), la principale forma circolante di vitamina D. Lo stato vitaminico viene pertanto classificato come:

  • Sufficiente: 25(OH)D > 30 ng/mL (> 75 nmol/L)
  • Insufficiente: 25(OH)D 21-29 ng/mL (51-74 nmol/L)
  • Deficitario: 25(OH)D < 20 ng/mL (< 50 nmol/L)

Partendo da questi elementi è stato calcolato che circa un miliardo di persone nel mondo presenta uno stato vitaminico insufficiente o deficitario, tanto da parlare di una vera e propria “epidemia”.

La quota preponderante di vitamina D deriva dalla sintesi cutanea, grazie all’esposizione della cute ai raggi UV di specifica lunghezza d’onda, mentre le fonti alimentari sono limitate e dunque insufficienti a coprire il fabbisogno giornaliero. Tra gli alimenti contenenti vitamina D sono compresi alcuni pesci grassi (es. salmone, sgombri, sardine), oli di pesce (olio di fegato di merluzzo), burro, formaggi  grassi e il tuorlo d’uovo (che in molti casi bisogna limitare), oltre ad alcuni cibi fortificati (da noi poco utilizzati) quali soprattutto margarine e cereali.

Potrebbe sembrare un paradosso, ma anche in Italia “il Paese del sole” la carenza di vitamina D è particolarmente frequente, soprattutto negli anziani e nei mesi invernali, e la situazione è ancora più  critica nei soggetti istituzionalizzati o con altre patologie concomitanti, sia per la scarsa esposizione solare che per squilibri dietetici. Si stima che circa l’86% delle donne italiane ultrasettantenni alla fine dell’inverno presenta livelli ematici di 25(OH)D inferiori ai 10 ng/ml. Tuttavia, la carenza di vitamina D è molto frequente anche tra bambini e adolescenti, almeno nei mesi invernali.                

Quali sono le cause?

La carenza di vitamina D può essere ricondotta a vari fattori, tra cui una ridotta sintesi cutanea, un ridotto assorbimento intestinale, l’uso di alcuni farmaci, malattie renali, malattie epatiche e obesità. La sintesi cutanea può essere influenzata da una minore esposizione solare, dall’età (diminuisce con l’avanzare dell’età), dalla superficie e lo spessore della cute esposta al sole (es. alcune pratiche religiose che limitano l’esposizione solare possono ridurre la sintesi), la pigmentazione della pelle (è minore nel fototipo cutaneo scuro), l’uso di creme solari protettive (riducono la penetrazione cutanea delle radiazioni ultraviolette) e il tempo di irradiazione.

L’ipovitaminosi D sembra avere anche una base genetica. Alcuni studi indicano che più del 50% della variabilità interindividuale dei livelli sierici di vitamina D può essere attribuito a fattori genetici. E’ stata in particolare osservata una stretta relazione tra la concentrazione di 25(OH)D e alcuni polimorfismi (SNPs) nei geni che codificano per la proteina legante la vitamina D, per il suo recettore VDR e per gli enzimi coinvolti nel suo metabolismo.

Quali sono le conseguenze?

La carenza di vitamina D è tipicamente associata a problematiche ossee e muscolari quali il rachitismo nei bambini, l’osteomalacia e l’osteoporosi negli adulti, nonché debolezza muscolare. Numerose evidenze suggeriscono poi un legame tra ipovitaminosi D e diverse malattie croniche come diabete, ipertensione, malattie cardiovascolari, malattie autoimmuni (es. psoriasi, artrite reumatoide, vitiligine, ecc..) e alcune neoplasie.

Come prevenire la carenza di vitamina D?

Per i giovani potrebbe essere sufficiente esporre al sole viso, mani e braccia per 20-30 minuti al giorno, senza alcuna protezione solare. Tuttavia, non è semplice raggiungere livelli ottimali di vitamina D con questi semplici accorgimenti per cui, soprattutto per i soggetti più a rischio e/o con bassi livelli di 25(OH)D, si rende necessaria la supplementazione, su indicazione di uno specialista che ne indicherà il dosaggio sulla base delle caratteristiche e/o problematiche individuali.

Fonti:

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Terapia fotodinamica per il trattamento al tumore alla prostata

Un recente studio mostra un trattamento efficiente per il cancro alla prostata utilizzando un farmaco derivante da batteri che vivono sul fondale dell’oceano, Wst11.

Si tratta di una terapia fotodinamica, che apre una nuova frontiera alla lotta contro il cancro alla prostata, che involve tre componenti chiave: una sostanza fotosensibile, radiazione, e l’ossigeno tissutale. Il trattamento consiste nell’ iniettare il farmaco fotosensibile, WST11, nel flusso ematico di un paziente. Questo composto rilascia radicali liberi che distruggono le cellule circostanti quando viene attivato ad una determinata lunghezza d’onda del laser.

La terapia radicale, comporta la rimozione chirurgica o l’irradiamento dell’intero prostata, e come ben sappiamo ha significativi effetti collaterali a lungo termine e provoca disfunzione erettile per tutta la vita e circa uno su cinque pazienti soffrono anche di incontinenza.

Lo studio pubblicato da The Lancet Oncology ha osservato che circa la metà (49 per cento) di 413 pazienti trattati con carcinoma prostatico a basso rischio è andato in remissione completa rispetto al 13,5 per cento nel gruppo di controllo che non hanno ricevuto alcun trattamento. Inoltre, le probabilità di metastasi sono stati tre volte inferiore per i pazienti in terapia fotodinamica. Altri vantaggi con WST11, sono solo problemi urinari risolvibili entro tre mesi, e senza significativi effetti collaterali.

Il trattamento fotodinamico è applicabile ai tumori della pelle, lesioni pre tumorali, acne e altre malattie infiammatorie ma potrebbe essere esteso in pazienti con tumore prostatico localizzato. I risultati sono sorprendenti e la notizia incoraggia gli uomini con cancro prostatico localizzato, offrendo un trattamento che può eliminare il tumore senza rimuovere o distruggere la ghiandola prostatica.

Fonte : Prostate cancer drug based on sea-bed bacteria brings complete remission for half of patients

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